- ABÊTALIPOPROTÉINÉMIE
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Maladie génétique du métabolisme des lipoprotéines (substances graisseuses associées aux protéines), dont le rôle est de transporter les lipides depuis l'intestin et le foie vers les organes périphériques et de retourner à l'intestin les résidus issus de leur métabolisme. Cette maladie est provoquée par un défaut du réticulum endoplasmique des cellules hépatiques et intestinales, qui rend leur synthèse difficile.
L'hypobêtalipoprotéinémie est une variante de cette maladie.
? Symptomatologie
Cette maladie se manifeste au cours de l'enfance et est caractérisée par des symptômes intestinaux (diarrhée, mauvaise absorption des vitamines, etc.) et des altérations neurologiques, oculaires, musculaires et hématologiques.
? Diagnostic
On la suspecte en présence d'un taux très bas de cholestérol et de triglycérides dans le sang, dans un tableau clinique compatible.
Pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire de constater un taux très bas ou une carence en bêtalipoprotéines.
? Traitement
* Il est basé sur un régime très pauvre en graisses, avec administration de compléments en vitamines et en graisses faciles à assimiler.
