- THALASSÉMIE
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Anémie hémolytique héréditaire, provoquée par une anomalie de l'hémoglobine. Dans certains cas, il existe une anomalie au niveau de la synthèse des globines, protéines constituantes de l'hémoglobine. La diminution ou l'absence de la synthèse de globines alpha est appelée thalassémie alpha, ou a-thalassémie, et la diminution ou l'absence de la synthèse de globines bêta est appelée thalassémie bêta, ou b-thalassémie (type le plus fréquent dans la région méditerranéenne).
L'accumulation des chaînes protéiques non défectueuses se précipite à l'intérieur du globule rouge, provoquant ainsi son hémolyse.
? Symptomatologie
En fonction de son degré de gravité clinique, la thalassémie bêta peut être classée comme thalassémie bêta majeure (anémie de Cooley) ou thalassémie bêta mineure (trait thalassémique).
Pour la thalassémie bêta majeure, le tableau clinique apparaît au cours des premières années de vie. Il se manifeste par une anémie sévère, une augmentation de l'érythropoïétine et une hyperplasie de la moelle osseuse (augmentation du nombre de cellules), ce qui a pour effet d'aboutir à des malformations osseuses comme des kystes sur les mains et les pieds, des déformations du crâne, des fractures des os larges et des vertèbres, etc.
Une splénomégalie (augmentation du volume de la rate) et une hépatomégalie (augmentation du volume du foie), provoquées par une hématopoïèse extra-médullaire, surviennent. Sans traitement, le patient décède à l'âge de 5 ans. Les malades souffrant de trait thalassémique bêta ne présentent aucun symptôme et leur taux d'hémoglobine est normal.
Les thalassémies alpha peuvent également être classées en fonction de leur sévérité. Il existe des formes asymptomatiques et des formes graves avec accumulation d'hémoglobines anormales telles que l'hémoglobine H (formée par quatre chaînes bêta) et l'hémoglobine Bart (formée par quatre chaînes gamma), qui aboutissent à une hémolyse sévère.
? Diagnostic
Dans les formes symptomatiques, le bilan sanguin fait apparaître des signes d'anémie avec des globules rouges petits (microcytose) et peu colorés (hypochromie). Le diagnostic est confirmé au moyen d'une électrophorèse de l'hémoglobine, test qui permet de séparer et de quantifier les différents types d'hémoglobine contenus dans le sang. Dans le cas de la thalassémie bêta majeure, on observe une réduction de l'hémoglobine A1 et une augmentation de l'hémoglobine A2 (constituée de deux chaînes alpha et deux chaînes delta) et de l'hémoglobine F (constituée de deux chaînes alpha et deux chaînes gamma).
Le trait thalassémique bêta est suspecté chez les patients qui présentent une microcytose avec un nombre de globules rouges normal. Une augmentation de l'hémoglobine A2 peut survenir.
Le diagnostic de la thalassémie alpha nécessite des techniques de biologie moléculaire.
? Traitement
* En ce qui concerne la thalassémie bêta majeure, des transfusions, dont l'objectif est de réduire les malformations osseuses, des compléments en acide folique, une splénectomie (ablation de la rate) et des médicaments qui ont pour effet d'éviter une surcharge en fer sont indiqués. Le traitement de première intention est la greffe de moelle osseuse.
* Le trait thalassémique bêta nécessite seulement de consulter un généticien afin d'évaluer les risques éventuels encourus par les enfants, d'éviter tout traitement à base de fer et de surveiller l'anémie en cas de grossesse.
