- SPHÉROCYTOSE HÉRÉDITAIRE
SPHÉROCYTOSE CONGÉNITALE
MALADIE DE MINKOWSKI-CHAUFFARD
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Dysfonctionnement congénital des protéines de la membrane plasmatique des globules rouges, à l'origine d'une augmentation de l'absorption de sodium et d'eau à l'intérieur des globules rouges, provoquée par une altération de la perméabilité membranaire de ces derniers. Les globules rouges gonflent et prennent une forme sphérique (sphérocyte). Les sphérocytes sont capturés dans les petits vaisseaux sanguins de la rate et sont détruits.
? Symptomatologie
Le tableau clinique est variable. Il existe des formes asymptomatiques.
On observe un syndrome anémique, un ictère (coloration jaune de la peau et des muqueuses) et une splénomégalie (augmentation du volume de la rate).
Les patients peuvent également présenter des calculs au niveau des voies biliaires (lithiase biliaire), ainsi que des troubles neurologiques et cardiovasculaires.
? Diagnostic
Comme dans toutes les anémies hémolytiques, on constate une diminution de la quantité de globules rouges dans le sang ainsi qu'une augmentation de la lacticodéshydrogénase (LDH), de la bilirubine libre (ou indirecte) et des réticulocytes. La présence de sphérocytes dans le bilan sanguin est caractéristique de cette pathologie, même si elle ne suffit pas à établir le diagnostic.
Le test de la fragilité osmotique consiste à immerger les globules rouges du patient dans un liquide contenant une concentration en solutés inférieure à celle du plasma (solution hypo-osmolaire). Les globules rouges qui présentent un dysfonctionnement de la perméabilité se mettent alors à absorber de l'eau jusqu'à la rupture.
? Traitement
* Chez les patients qui présentent une anémie ou une hémolyse importante, la splénectomie (ablation de la rate) est indiquée. Dans la mesure du possible, celle-ci ne doit pas intervenir avant l'âge de 5 ou 6 ans, en raison du rôle important que joue la rate dans le développement du système immunitaire. De plus, elle doit être précédée d'une vaccination antipneumococcique.
* Des compléments en acide folique doivent être administrés.
