- MYOPATHIE DE DUCHENNE
MYOPATHIE DE BECKER
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La myopathie de Duchenne est la forme la plus courante des dystrophies musculaires. Elle touche en moyenne un garçon sur 3 500.
Ces deux dystrophies sont dues à un déficit en dystrophine, protéine codée par un gène du bras court du chromosome X, indispensable à la contraction musculaire.
Elles sont héréditaires à transmission récessive liée au chromosome X. Elles touchent presque exclusivement des hommes et sont transmises par les femmes qui en sont porteuses.
? Symptomatologie
Dans le cas de la myopathie de Duchenne, les premiers symptômes surviennent entre 3 et 5 ans. On constate alors des troubles de la marche, une faiblesse musculaire progressive des muscles proximaux des membres et des muscles fléchisseurs de la nuque.
Huit à dix ans plus tard, la majorité des patients est dans un fauteuil roulant. La mort survient aux environs de la vingtième année.
On constate en plus un retard intellectuel dans 30% des cas.
Les symptômes de la myopathie de Becker apparaissent plus tardivement, entre 5 et 15 ans. L'atteinte musculaire est moins grave et l'espérance de vie est de 40 à 50 ans.
Il n'est pas rare de constater en plus une affection cardiaque (myocardiopathie dilatée).
? Diagnostic
La concentration sérique de CPK est très élevée dès la naissance et chez 50% des femmes porteuses de la maladie.
L'électromyogramme et la biopsie musculaire permettent de réaliser le diagnostic définitif en confirmant l'absence quasi totale de dystrophine.
? Traitement
* Il existe différents traitements en phase d'expérimentation : la greffe de cellules musculaires ftales, la thérapie génique grâce à l'introduction du gène normal de la dystrophine et la stimulation de la synthèse de l'utrophine, protéine dont l'action est similaire à celle de la dystrophine.
