- MUCOPOLYSACCHARIDOSES
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Ensemble de maladies qui entraînent l'accumulation dans la cellule de substances appelées mucopolysaccharides, provoquées par des déficits héréditaires de différentes enzymes, à l'origine de diverses maladies : iduronate sulfatase (maladie de Hunter), alpha-L-iduronidase (maladie de Hurler), galactose-6-sulfatase (maladie de Morquio), etc.
? Symptomatologie
Précoce et progressive, l'apparition des symptômes va dépendre de l'organe dans lequel les mucopolysaccharides se sont accumulés. L'obésité de la face, un retard psychomoteur (léger ou important) et un retard de développement physique, des altérations articulaires, oculaires ou hépatiques, des déformations osseuses, etc., sont caractéristiques de ces maladies.
? Diagnostic
L'aspect physique des patients et la présence des altérations physiques décrites précédemment, dont certaines peuvent être corroborées au moyen d'explorations radiologiques, doivent faire suspecter la présence de la maladie, qui sera ensuite confirmée par la recherche du déficit enzymatique existant, ainsi que par la présence dans les urines des résidus issus des substances.
Il est possible d'effectuer un dépistage prénatal.
? Traitement
* En l'absence d'un traitement de substitution de l'enzyme déficitaire réellement efficace, le traitement appliqué à l'heure actuelle est symptomatique, même si, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse réalisée de manière précoce a donné de bons résultats.
