- LIPOÏDOSE
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Ensemble de maladies qui ont pour origine un trouble du métabolisme des lipides, provoquant l'accumulation de ceux-ci dans les cellules.
Elles sont dues à différents déficits enzymatiques, qui entraînent diverses maladies : sphingomyélinase (maladie de Niemann-Pick), bêtaglucosidase (maladie de Gaucher), etc.
? Symptomatologie
Il existe différentes formes de ces maladies. Les plus graves, qui se manifestent pendant l'enfance, provoquent des troubles neurologiques progressifs et des altérations du foie, de la rate, du système respiratoire et des yeux, ces dernières pouvant conduire à la cécité.
D'autres formes, moins graves, se manifestent lors d'étapes postérieures de la vie, et provoquent des atteintes neurologiques moins importantes.
Dans le cas de la maladie de Gaucher, il existe également une forme très grave, qui apparaît au cours de l'enfance.
? Diagnostic
Pour les formes infantiles graves de la maladie de Niemann-Pick, la détection d'une tâche rouge typique lors de l'examen du fond d'il est caractéristique.
Dans le cas de la maladie de Gaucher, la présence de lipides (cellules de Gaucher) dans la moelle osseuse et dans les cellules sanguines est typique.
L'activité enzymatique déficitaire dans les leucocytes peut également être déterminée.
Il est possible d'effectuer un dépistage prénatal.
? Traitement
* Il n'existe aucun traitement particulier pour ces maladies mais, à l'avenir, il sera sans doute possible de mettre en place un traitement substitutif.
* Un traitement substitutif enzymatique existe pour la maladie de Gaucher.
