- HÉMOPHILIE
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Dysfonctionnement hémorragique d'origine génétique, provoqué par une carence en facteurs de coagulation.
L'hémophilie A, ou hémophilie classique, concerne 80% des cas et est due à un déficit du facteur VIII de coagulation. L'hémophilie B, ou maladie de Christmas, est due à un déficit du facteur IX de coagulation.
C'est une anomalie du chromosome X (chromosome sexuel). Elle est transmise par la mère et touche exclusivement les hommes.
? Symptomatologie
La sévérité clinique est variable mais constante dans chaque famille.
Les patients pour lesquels l'activité du facteur de coagulation oscille entre 1 et 5% de la normale souffrent d'hémophilie modérée. Les hémorragies surviennent suite à des traumatismes, à des plaies ou à une intervention chirurgicale. Il est parfois impossible de les endiguer. Les hématomes au niveau des tissus mous et des articulations sont fréquents, de même que les hémorragies après des opérations chirurgicales mineures. Les cas sévères présentent une activité du facteur de coagulation inférieure à 1%.
? Diagnostic
Le temps de thromboplastine partielle activée permet d'évaluer la fonction des facteurs VIII et IX de coagulation dans le sang. En effet, en cas d'hémophilie, le temps de thromboplastine partielle activée nécessaire à ces facteurs est prolongé alors que le temps de prothrombine, qui permet d'évaluer les facteurs I, II, V, VII et X, est normal.
La détermination du nombre de facteurs VIII ou IX permet d'établir le diagnostic définitif.
? Traitement
* Les patients doivent éviter de s'exposer à des situations risquées.
* En cas d'extraction dentaire, ou d'autre type d'intervention chirurgicale mineure, un traitement à base de desmopressine, molécule qui a la propriété de stimuler la libération du facteur VIII, peut être utile.
* L'aspirine doit être proscrite, de même que tous les médicaments ayant des effets sur la coagulation. En règle générale, le traitement est basé sur l'administration de concentré du facteur de coagulation déficient par voie intraveineuse.
* Certains patients fabriquent des anticorps contre le facteur de coagulation. Une augmentation des transfusions et l'administration de médicaments immunosuppresseurs sont alors nécessaires.
