- CYTOPATHIE MITOCHONDRIALE
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Les cytopathies, ou maladies mitochondriales, désignent un groupe de maladies qui affectent le fonctionnement des mitochondries, éléments essentiels du processus de création d'énergie - et donc fondamental pour l'ensemble de l'organisme, et plus spécialement des tissus dont les besoins en énergie sont élevés, comme par exemple le système nerveux et le système musculaire.
Ces maladies se manifestent sous différentes formes, mais surviennent presque toujours à un âge précoce, généralement avant 15-20 ans.
Une des formes cliniques est l'association d'altérations oculaires et d'altérations cardiaques et cérébelleuses.
Une autre se traduit par des convulsions, une faiblesse musculaire et des troubles de l'équilibre.
Une troisième forme se manifeste par un retard de croissance et des convulsions.
L'apparition d'altérations métaboliques dans le sang, de type acidose lactique, est caractéristique de ces maladies.
Le diagnostic peut être confirmé au moyen d'une biopsie musculaire, d'un électromyogramme et d'études moléculaires et biochimiques.
Il n'existe aucun traitement curatif pour les cytopathies mitochondriales. Même si certaines thérapeutiques ont été utilisées (vitamines, glucocorticoïdes, etc.), aucune d'entre elles n'a montré une réelle efficacité.
