- ANÉMIE À CELLULES FALCIFORMES. HÉMOGLOBINOPATHIE S. DRÉPANOCYTOSE
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Anémie hémolytique provoquée par une anomalie de l'hémoglobine. Il s'agit d'une mutation génétique, qui a pour conséquence la transformation de l'acide glutamique, acide aminé constituant de l'hémoglobine, en un autre acide aminé, la valine, qui a pour effet de générer une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S. Lorsque la concentration en oxygène diminue, ou que les globules rouges se déshydratent, l'hémoglobine S se polymérise et se précipite à l'intérieur des érythrocytes, leur faisant prendre une forme de faucille, d'où l'appellation de cellule falciforme. Ces cellules bouchent les petits vaisseaux de la microcirculation, provoquant ainsi des crises d'ischémie (déficit d'apport en oxygène) de multiples tissus, appelées crises vaso-occlusives. Par ailleurs, les globules rouges déformés s'autodétruisent.
? Symptomatologie
La présentation clinique est variable. La maladie peut aussi bien être asymptomatique que présenter des formes sévères. Dans les formes symptomatiques, les symptômes de vaso-occlusion sont plus fréquents que ceux de l'anémie. On observe une splénomégalie (augmentation du volume de la rate) associée à une détérioration de son fonctionnement, des crises osseuses et douloureuses (provoquées par une ischémie), une hépatomégalie (augmentation du volume du foie), des ulcères chroniques au niveau des jambes, une insuffisance rénale, etc.
Des tableaux d'infections osseuses chroniques (sur les tissus osseux ischémiques) ainsi que des infections par streptocoque et Hæmophilus, favorisées par le dysfonctionnement de la rate, peuvent également apparaître. Un syndrome thoracique aigu peut survenir après la puberté. Il se manifeste par une dyspnée (sensation de manque d'air), des douleurs thoraciques, une anoxémie (diminution de la concentration d'oxygène dans le sang) et des infiltrats pulmonaires. Son instauration peut être lente ou au contraire très brutale, et ainsi conduire à la mort en quelques heures.
Les patients hétérozygotes (qui possèdent un gène normal et un gène pathologique) présentent normalement des formes asymptomatiques. Des crises douloureuses provoquées par une ischémie peuvent survenir lorsque la diminution de la concentration en oxygène est importante, dans les avions dépressurisés par exemple.
? Diagnostic
Le bilan sanguin fait apparaître un schéma compatible avec une anémie hémolytique.
Il est important de réaliser une électrophorèse de l'hémoglobine, test qui permet de séparer et de quantifier les différents types d'hémoglobine contenus dans le sang.
? Traitement
* Lors des crises vaso-occlusives, il est important de bien hydrater le patient et de lui administrer des analgésiques. La prophylaxie est essentielle. Elle est basée sur l'administration d'antibiotiques et la vaccination contre les germes encapsulés tels que le Streptococcus pneumoniae, ou pneumocoque, le Neisseria meningitidis, ou méningocoque, et l'Hæmophilus influenzae.
* Certains médicaments provoquent une augmentation de l'hémoglobine ftale des globules rouges, qui empêche la polymérisation de l'hémoglobine S.
* Une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire dans les cas aigus.
